オスラー病（指定難病227）

　オスラー病（遺伝性出血性末梢血管拡張症）は、１．鼻出血、２．舌・口腔粘膜・指・鼻の末梢血管拡張、３．内臓病変（胃腸末梢血管拡張、肺、肝、脳、脊髄動静脈奇形）、 ４．家族歴（遺伝性）を特徴とする疾患である。

　【原因】

　常染色体優性遺伝により発症する。現在まで、責任遺伝子としては、ENG(Endoglin)、ACVRL1(ALK1)、 SMAD4の３つが確認されている。最近、この３つ以外の責任遺伝子の存在がいくつか推定されているが、確定はされていない。臨床病型として、ENG異常によるものはHHT1、ACVRL1異常によるものはHHT2と分類され、HHT1では肺及び脳動静脈奇形が、HHT2では肝動静脈奇形が多く併発することが知られている。

　【症状】

　鼻出血、消化管出血、腹痛、口腔内出血、発熱、全身倦怠感、痙攣、頭痛など極めて多彩である。

　【治療法】

　肝臓以外の臓器に出現した血管奇形に対しては、カテーテルを用いた血管塞栓術が第一選択の治療法として行われる、その次に実施される治療法としては、脳血管奇形に対しては外科的摘出、定位放射線療法などがある。鼻出血に対しては、圧迫法、レーザー焼灼療法、鼻粘膜皮膚置換術などが行われる。消化管に生じた出血に対して内視鏡的治療が行われ、最近ではアルゴンプラズマ凝固が多く行われている。

オスラー病による死亡率は２〜４％と報告されている。本邦でも４例の死亡報告例があり、 死因はそれぞれ脳膿瘍２例、敗血症１例、門脈-肝動静脈吻合による肝性脳症１例である。近年、血管塞栓術、レーザー治療などによりその殆どの血管病変が治療可能になってきており、致死的な血管病変、重篤な脳膿瘍、敗血症などの合併症が併発しなければ、予後は比較的良好と考えられている。

＜出典：難病情報センター＞

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